北京大學(xué)附屬第一醫(yī)院何志(zhì)嵩教授團隊、上海複旦腫瘤醫(yī)院葉定偉教授團隊、天津醫(yī)科(kē)大學(xué)附屬第二醫(yī)院牛遠(yuǎn)傑教授團隊與金橡醫(yī)學(xué)合作(zuò)，發表了尿路上皮癌（膀胱癌，輸尿管癌，腎盂癌）尿液早篩與療效監控産(chǎn)品數據，該産(chǎn)品滿足了尿路上皮癌診療路徑更準确、更便捷、無創的需求。

以順鉑為(wèi)基礎的化療是尿路上皮癌（UC）患者目前主要的治療方案。然而，大約50%的患者不适合順鉑治療，此類患者預後差，而且治療方案有(yǒu)限。一些前瞻性試驗顯示，對于那些不适合順鉑治療或鉑類化療後進展的UC患者能(néng)從免疫治療中(zhōng)獲益。然而，我們也觀察到，其中(zhōng)很(hěn)大一部分(fēn)UC患者的免疫治療無響應。因此，挖掘出能(néng)夠準确鑒定免疫治療療效的新(xīn)型生物(wù)标志(zhì)物(wù)顯得尤為(wèi)重要。 四川華西醫(yī)院曾浩教授團隊與金橡醫(yī)學(xué)合作(zuò)，利用(yòng)金橡醫(yī)學(xué)808基因Panel測序，探索UC中(zhōng)同源重組修複（HRR）基因的突變特征以及臨床價值。研究發現，34%的中(zhōng)國(guó)UC患者攜帶HRR基因突變。攜帶HRR突變的患者具(jù)有(yǒu)顯著區(qū)别于未攜帶HRR突變患者的基因組學(xué)特征以及免疫特征。同時，攜帶HRR突變的患者在免疫治療後表現出明顯改善的預後。近日，該研究成果“The mutational pattern of homologous recombination repair genes in urothelial carcinoma and its correlation with immunotherapeutic response ”正式發表于Cancer Medicine（IF=4.0）。

2024年6月6-8日，備受矚目的第十五屆國(guó)際T細胞淋巴瘤論壇在加利福尼亞州聖地亞哥(gē)隆重舉行。作(zuò)為(wèi)T細胞淋巴瘤研究領域的重要學(xué)術盛會，該論壇緻力于彙聚全球頂尖專家，共同分(fēn)享和深入探讨T細胞淋巴瘤診斷與治療的最新(xīn)進展，旨在不斷提升T細胞淋巴瘤患者的臨床治療效果和生活質(zhì)量。 此次盛會上，由哈爾濱血液病腫瘤研究所馬軍教授、北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院朱軍教授以及金橡醫(yī)學(xué)聯合發起，全國(guó)10家知名(míng)中(zhōng)心參與的 “基于循環腫瘤DNA動态監控中(zhōng)國(guó)外周T細胞淋巴瘤患者療效多(duō)中(zhōng)心研究”獲得殊榮，成功入選為(wèi)論壇的口頭彙報項目。哈爾濱血液病腫瘤研究所曹志(zhì)堅醫(yī)生代表研究團隊，向與會專家介紹了本項研究的中(zhōng)期研究成果，展現了中(zhōng)國(guó)在T細胞淋巴瘤研究領域的創新(xīn)實力和學(xué)術影響力。

中(zhōng)山(shān)大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院方建培主任團隊聯合金橡醫(yī)學(xué)，對202例初診兒童ALL患者進行多(duō)基因二代測序（NGS）檢測和分(fēn)析，證實了RAS信号通路基因突變與B系ALL（B-ALL）患者複發相關。

腎癌是全球最常見的泌尿系統癌症之一，全世界每年有(yǒu)超過43萬的新(xīn)确診病例，且發病率呈持續上升趨勢。免疫療法顯著改變了透明腎細胞癌（ccRCC）的治療前景，盡管如此，總體(tǐ)的臨床獲益仍然差強人意。因此，确定新(xīn)的治療靶點和預測治療反應的生物(wù)标志(zhì)物(wù)對于更有(yǒu)效地管理(lǐ)這種疾病至關重要。國(guó)内外已有(yǒu)多(duō)項研究證實了DNA損傷修複（DDR）基因缺乏與免疫療法的敏感性有(yǒu)關。然而，DDR通路在ccRCC中(zhōng)的分(fēn)子地位尚未完全闡明，DDR基因如何影響免疫治療的療效也還需要進一步明确。 近日，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院，甯波市泌尿腎病醫(yī)院與金橡醫(yī)學(xué)合作(zuò)，利用(yòng)金橡醫(yī)學(xué)橡翼808基因測序産(chǎn)品，全面描繪了ccRCC中(zhōng)DDR基因突變特征以及臨床價值。我們的數據表明，DDR基因的體(tǐ)細胞突變可(kě)以作(zuò)為(wèi)預測ccRCC患者免疫治療效果的潛在指标。同時，該研究還揭示了DDR基因突變的ccRCC的獨特分(fēn)子和免疫機制。題為(wèi)“DNA Damage Response Alterations in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Clinical, Molecular, and Prognostic Implications” 的相關研究成果，正式發表于《European Journal of Medical Research》（IF=4.2）。

近年來，多(duō)發磨玻璃影（GGO）樣肺癌檢出率越來越高。探索多(duō)個GGO病竈的克隆關系可(kě)能(néng)有(yǒu)助于區(qū)分(fēn)同時多(duō)原發肺癌（SMPLC）和肺内轉移（IM），并直接關系到後續的管理(lǐ)。殘餘GGO病變的治療管理(lǐ)往往具(jù)有(yǒu)挑戰性，EGFR突變的SMPLC的不可(kě)切除的GGO可(kě)以采用(yòng)EGFR - TKIs進行輔助治療。然而，對于MPLC合并IM的多(duō)發性GGO的治療将是更加複雜。血漿循環腫瘤DNA（ctDNA）的系列分(fēn)析已被證明有(yǒu)望監測微小(xiǎo)殘留病竈（MRD），同時ctDNA可(kě)以克服空間異質(zhì)性的問題。但将ctDNA檢測應用(yòng)在多(duō)竈性肺癌中(zhōng)的應用(yòng)卻鮮有(yǒu)報道。 北京海澱醫(yī)院黃宇清主任與金橡醫(yī)學(xué)合作(zuò)，首次報道了一例十分(fēn)罕見攜帶100多(duō)個GGO的肺癌患者，經橡翼808基因Panel檢測，臨床綜合診斷為(wèi)MPLC和IM，接受了多(duō)個主要GGO的手術及長(cháng)期輔助靶向治療，并通過ctDNA監測疾病狀态，目前患者無進展生存期（PFS）已達48個月。提示手術聯合靶向治療仍然是治療多(duō)竈性GGO患者的一種合理(lǐ)的方案，高通量測序（NGS）通過組織促進診斷和靶向藥物(wù)輔助治療和ctDNA進行疾病監測方面具(jù)有(yǒu)重要價值。該案例報道已于近期發表于Frontiers in Oncology （IF=4.7） 。

細胞遺傳學(xué)正常的急性髓系白血病（CN-AML）是成人最常見的血液惡性腫瘤之一，占急性髓系白血病患者（AML）總數的50%左右。CN-AML患者的臨床預後具(jù)有(yǒu)高度異質(zhì)性，複發仍然是嚴重制約其長(cháng)期預後的關鍵因素，給社會帶來了沉重的經濟負擔。如何實現患者長(cháng)期獲益是臨床醫(yī)師及患者所面臨的重要挑戰。 尋找有(yǒu)效的複發相關的分(fēn)子标記物(wù)，研究其臨床意義及病理(lǐ)機制是深入認識成人CN-AML，進一步推動其精(jīng)準診療的關鍵途徑。因此，北京大學(xué)人民(mín)醫(yī)院黃曉軍院士團隊聯合金橡醫(yī)學(xué)，利用(yòng)橡泰産(chǎn)品對423例初診CN-AML患者進行多(duō)基因突變檢測分(fēn)析，首次證實了DDX11基因突變與CN-AML患者複發相關。相關成果近日發表于血液學(xué)領域頂級期刊《Leukemia》（IF=11.4）。

2023年第65屆美國(guó)血液學(xué)會（ASH）年會将于12月9日-12日在美國(guó)聖地亞哥(gē)以線(xiàn)下線(xiàn)上相結合的方式召開。作(zuò)為(wèi)血液學(xué)領域最具(jù)權威性和影響力的國(guó)際學(xué)術會議，ASH年會每年都會吸引全球100多(duō)個國(guó)家的血液學(xué)專家、臨床醫(yī)生和科(kē)研人員共同探讨血液學(xué)領域的最新(xīn)科(kē)研進展。 本屆年會上，由金橡醫(yī)學(xué)與河北醫(yī)科(kē)大學(xué)第四醫(yī)院劉海生主任團隊合作(zuò)的一項淋巴瘤研究成果将以壁報形式進行展示（摘要号：4372）。該研究利用(yòng)金橡醫(yī)學(xué)橡緻196TM基因檢測産(chǎn)品在多(duō)種淋巴瘤患者中(zhōng)比較了基于外周血循環腫瘤DNA（Circulating Tumor DNA, ctDNA）和腫瘤組織樣本的二代測序（Next generation sequencing, NGS）基因突變檢測性能(néng)。

骨肉瘤是一種罕見的惡性骨腫瘤，通常發生于兒童、青少年和年輕成年人。局限期骨肉瘤中(zhōng)，盡管化療聯合手術治療顯著延長(cháng)了患者的生存時間，但仍有(yǒu)約30%~40%的患者在治療結束後2~3年内發生轉移或複發，而轉移或複發患者的5年生存率僅為(wèi)20%。目前，多(duō)種實體(tǐ)腫瘤中(zhōng)發現基因組學(xué)特征與臨床預後之間存在顯著相關性，但骨肉瘤中(zhōng)預後相關分(fēn)子特征的研究較為(wèi)少見，目前對其發病分(fēn)子機制的探索仍存在較大的局限性。 基于此，北京積水潭醫(yī)院劉巍峰主任團隊與金橡醫(yī)學(xué)合作(zuò)，利用(yòng)金橡醫(yī)學(xué)橡翼808基因測序産(chǎn)品，全面描繪了骨肉瘤的分(fēn)子突變特征，對比中(zhōng)國(guó)人群和西方人群突變差異，并進一步探索了術後複發轉移風險分(fēn)層相關的生物(wù)标志(zhì)物(wù)，評估了臨床可(kě)作(zuò)用(yòng)變異情況，這對于将來指導骨肉瘤的精(jīng)準治療和預後評估有(yǒu)重要價值。相關研究成果近日發表于Molecular Oncology（IF = 6.600）。