異基因造血幹細胞移植（allo-HSCT）是治療血液腫瘤的有(yǒu)效方法，但通過allo-HSCT治療後的患者仍可(kě)能(néng)出現各種并發症，如靜脈閉塞病、真菌感染、移植物(wù)抗宿主病（GvHD）以及血栓性微血管病等，将嚴重影響移植後患者的預後及生活質(zhì)量。 甲氨蝶呤（MTX）是預防allo-HSCT後GvHD的基石藥物(wù)，能(néng)夠有(yǒu)效減少移植的圍植入綜合征（Peri-ES）和急性GvHD（aGvHD）的發生率，但其相關毒性較大。MTX的藥效動力學(xué)變化與編碼藥物(wù)代謝(xiè)酶和轉運蛋白的基因多(duō)态性位點密切相關，有(yǒu)助于尋找個體(tǐ)化用(yòng)藥的規律，提高臨床療效，減少不良反應的發生。 然而，目前關于這些基因多(duō)态性位點的研究主要集中(zhōng)在應用(yòng)MTX治療白血病或自身免疫性疾病引起的藥物(wù)毒副反應方面，在接受allo-HSCT患者中(zhōng)的相關研究報道卻很(hěn)有(yǒu)限。基于此，蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院胡紹燕主任團隊聯合金橡醫(yī)學(xué)，利用(yòng)橡護TM産(chǎn)品對57例接受allo-HSCT的兒童惡性血液腫瘤患者進行了檢測和研究，明确了MTX相關基因多(duō)态性位點與Peri-ES有(yǒu)密切相關。該成果于近日發表在Frontiers in Immunology（IF=7.3）。

脾彌漫性紅髓小(xiǎo)B細胞淋巴瘤（Splenic Diffuse Red Pulp Small B-Cell Lymphoma，SDRPL）是一類罕見的惰性B細胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中(zhōng)占比不足1%。SDRPL在2022年第五版WHO造血和淋巴組織腫瘤分(fēn)類中(zhōng)歸屬于“脾B細胞淋巴瘤/白血病”。目前關于SDRPL的研究主要在揭示其病理(lǐ)學(xué)特征、優化診斷和治療流程，而關于SDRPL分(fēn)子遺傳學(xué)特征的研究較為(wèi)少見，對其發病分(fēn)子機制及分(fēn)子遺傳學(xué)特征的探索仍存在較大的局限性。 基于此，紹興市人民(mín)醫(yī)院封蔚瑩主任團隊和金橡醫(yī)學(xué)團隊合作(zuò)，利用(yòng)橡緻TM196基因檢測和全外顯子組測序（WES），對1名(míng)SDRPL患者的脾髒組織和外周血進行檢測，發現了可(kě)能(néng)與疾病發生發展相關的CXCR4和TRAF3基因突變。相關研究成果發表于International Journal of Hematology。

研究發現，攜帶HRR突變的患者具(jù)有(yǒu)顯著區(qū)别于未攜帶HRR突變患者的基因組學(xué)特征以及免疫特征。同時，攜帶HRR突變的患者更傾向于從靶向治療中(zhōng)獲益，但其局部複發患者具(jù)有(yǒu)顯著較差的無進展生存期(DFS)。

通過使用(yòng)橡泰産(chǎn)品對522例AML患者進行大panel測序，首次揭示IKZF1基因高負荷突變是AML患者獨立預後影響因素。

本屆ASCO大會，将亮相金橡醫(yī)學(xué)與國(guó)内多(duō)位知名(míng)臨床專家團隊的合作(zuò)以及依托金橡内部數據庫挖掘的10項研究成果，精(jīng)準助力全球腫瘤臨床研究。

金橡醫(yī)學(xué)和北京大學(xué)第一醫(yī)院泌尿外科(kē)何志(zhì)嵩教授團隊合作(zuò)的多(duō)組學(xué)尿液檢測（utLIFE模型）用(yòng)于上尿路尿路上皮癌（UTUC）患者輔助診斷和複發監控的研究也應邀進行專題發言。

利用(yòng)二代測序技(jì )術（NGS）全面揭示了中(zhōng)國(guó)兒童急性淋巴細胞白血病（ALL）患者的基因突變圖譜，并探索了基因突變與ALL患者臨床特征及預後的關聯。

金橡醫(yī)學(xué)與北京大學(xué)第一醫(yī)院何志(zhì)嵩教授和唐琦教授合作(zuò)，探索U愛産(chǎn)品在中(zhōng)國(guó)上尿路尿路上皮癌（UTUC）中(zhōng)的臨床應用(yòng)價值，該研究應邀在2023 AUA年會上做口頭彙報（PD46-04）。

NGS的廣泛應用(yòng)揭示了除最常見的RET融合外的各種基因間區(qū)域融合。這是首次報道同時存在RET基因間融合和RET擴增的病例，豐富了RET融合類型的突變譜。